Nöbetçi Eczaneler
PAÜ Hastaneleri Hematoloji Bilim Dalı Öğr. Üyesi Doç. Dr. Gülsüm Akgün Çağlıyan yaptığı açıklamada şunlara değindi: “Beta Talasemi Major, hemoglobin üretim bozukluğu ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalık, beta globin zincir genindeki mutasyonlar sonucu beta zincir üretiminin azalması veya tamamen durmasıyla ortaya çıkar. İlk kez 1925 yılında Cooley ve Lee tarafından tanımlanmıştır. Klinik şiddet, vücutta üretilen beta globin miktarına göre değişir ve talasemi major, intermedia ve minör olarak sınıflandırılır. Beta Talasemi Major genellikle ağır seyirli olup ciddi anemiye (kansızlık) neden olur. Hastalık özellikle Akdeniz, Orta Doğu ve Güney Asya toplumlarında daha sık görülmektedir. Hastalığın temelinde inefektif eritropoez (kan hücrelerinin sağlıklı şekilde üretilememesi) yer alır. Bunun sonucunda kemik iliği aşırı çalışır, hemoliz artar ve splenomegali (dalak büyümesi) gelişebilir. Uzun süreli kansızlık çocuklarda kemik deformitelerine ve büyüme- gelişme geriliğine neden olabilir. Belirtiler çoğunlukla yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Solukluk, halsizlik, sarılık, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak büyümesi), iştahsızlık ve büyüme geriliği en sık görülen bulgulardır. Tedavi edilmediği durumlarda yüz ve kafa kemiklerinde şekil bozuklukları, enfeksiyon sıklığında artış ve kalp sorunları gelişebilir. Tanıda hemogram (kan sayımı) ve hemoglobin analizleri önemlidir. Hastalarda genellikle ağır kansızlık görülür ve yapılan testlerde hastalığa özgü hemoglobin değişiklikleri saptanır.”
Doç. Dr. Gülsüm Akgün Çağlıyan: “Beta Talasemi Major günümüzde modern tedavilerle kontrol altına alınabilen bir hastalıktır.”
Doç. Dr. Akgün Çağlıyan: “Tedavinin temelini düzenli eritrosit transfüzyonları (kan nakli) oluşturur. Amaç yalnızca kansızlığı düzeltmek değil, aynı zamanda kemik iliğinin aşırı çalışmasını baskılayarak hastalığın yol açtığı komplikasyonları önlemektir. Hastalara genellikle 2–4 haftada bir eritrosit süspansiyonu uygulanır. Sık transfüzyonların en önemli sonucu demir yüklenmesidir. Fazla demir özellikle kalp, karaciğer ve hormon sisteminde ciddi organ hasarına yol açabilir. Bu nedenle hastalarda demir şelasyon tedavisi (vücuttaki fazla demiri uzaklaştıran ilaç tedavisi) uygulanır. Günümüzde kullanılan modern tedaviler sayesinde demir yükü daha etkin şekilde kontrol altına alınabilmektedir. Hastaların demir düzeyi ve organ etkilenmeleri düzenli kontrollerle takip edilir. Bazı hastalarda hipersplenizm ve artmış kan ihtiyacı nedeniyle splenektomi (dalağın cerrahi olarak alınması) gerekebilir. Sonuç olarak Beta Talasemi Major yaşam boyu düzenli takip gerektiren ciddi ancak günümüzde modern tedavilerle kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Düzenli tedavi ve multidisipliner yaklaşım sayesinde hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi belirgin şekilde artmıştır. Uygun donörü bulunan hastalarda hematopoietik kök hücre nakli (kemik iliği nakli) halen en önemli küratif tedavi seçeneği olmayı sürdürmektedir. Ayrıca gen tedavisi alanındaki gelişmeler gelecekte hastalık için umut verici sonuçlar sunmaktadır.” ifadelerini kullandı.
